もやもや病─疾患感受性遺伝子とバイオマーカー

Moyamoya disease：genetics and biomaekers

　もやもや病は，両側内頸動脈（internal carotid artery；ICA）終末部と付近の頭蓋内主幹動脈が進行性に狭窄・閉塞し，代償性に異常血管網の発達を認める疾患である^1,2）。小児や若年成人の脳卒中の原因として重要な疾患であるが，その原因はいまだ不明である^1）。近年，もやもや病の疾患感受性遺伝子RING finger protein（RNF）213が発見され，本疾患の基礎研究が新たな局面を迎えている^3,4）。本稿では，疾患感受性遺伝子ならびにバイオマーカーについての最近の知見を紹介し，もやもや病発症の機序について考察する。