ABO血液型遺伝子解析―日本人および韓国人の集団試料の比較

はじめに

　ABO血液型は1900年，オーストリアのLandsteinerにより発見され，輸血医学はもとより法医学や人類学において重要な血液型で，最もよく知られた血液型である．ABO血液型の検査は血清学的に赤血球凝集反応を用いるため，判定が容易であり，輸血医学や法医学などで，多くのタイピングデータが得られている．そのため地域や集団ごとのABO血液型頻度も多数得られており，それらが地域や集団により異なることが古くから知られている．例えば，わが国ではA，O，B，AB型の頻度がおおよそ4：3：2：1と知られているが，他の国では必ずしも同じではない．欧米ではB型は比較的少ないし，アジアでは逆にB型は多く，また，中南米ではO型が非常に多い．

　ABO血液型だけでなく，近年，多くの遺伝子が解明され，それら遺伝子の多型が同様に集団間で異なることがさまざまな報告で明らかになっている．これらの事実は多くの多型をもつ遺伝子，HLA（human leukocyte antigen）型などで特に顕著で，ある遺伝子型やその組み合わせが集団を表す特徴的マーカーとなっており，人類学やヒトの移動の解析に利用されている．ABO遺伝子も多くの変異型を含む遺伝子型（アリル）が明らかになっており，また，標準的なA型や，O型，B型にも多型が存在することがわかっており，集団の違いにより，頻度だけでなくアリルの構成も異なることがわかっている．

　本稿では，ABO遺伝子型の新しいタイピング法を紹介するとともに，その方法を用いて日本人と韓国人のアリル構成を調査した結果を報告する．