5) 遺伝子検査─下垂体疾患をモデルにして

はじめに

　内分泌領域での遺伝子検査の対象疾患としては，単一遺伝子疾患，多因子遺伝性の遺伝子異常，腫瘍の遺伝子異常・遺伝子発現異常が挙げられる．これらの中には，ホルモン蛋白遺伝子，ホルモン受容体遺伝子や多発性内分泌腫瘍症のRET遺伝子やMEN1遺伝子のように病因遺伝子として確立されたものから解析途上のものまで様々なものがある．本稿では，これまでの内分泌領域での病因遺伝子発見の歴史を下垂体疾患をモデルにして俯瞰したうえで，単一遺伝子疾患の遺伝子検査法を中心に概説する．