類白皮症の1例

A Case of Oculocutaneous Albinoidism

　2歳，男児，日本人．出生時から全身の皮膚・毛髪の色調が異常に薄い．虹彩は暗青灰色であるが，他に眼症状はなく，その他の合併症を伴わない．抜毛で毛球部にメラニン色素を少量認め，ドーパ反応は陽性．皮膚のメラニン色素は組織学的には減少しているが，電顕的には表皮メラノサイトに4期メラノソームを認める．ドーパ反応によりGolgi器官関連小胞体および核付近のメラノソームに反応産物を認めた．1年間の経過観察中に皮膚・毛髪の色調が増強した．母親と弟に同症があり，常染色体優性遺伝性類白皮症と診断した．