Basal Cell Nevus Syndrome—父子例の報告

Basal Cell Nevus Syndrome:Report of a Family

　4歳の長女を発端者とし，1歳の次女と36歳の父にも皮膚症状を認めたBasal cellnevus syndromeの父子例を記述した．長女は左側の眼瞼下垂，両眼の軽度離開，顔面の色素沈着・黒点・稗粒腫，両側手掌のpits等の症状を示した．次女は顔貌が長女に類似し，両側の掌蹠にpitsがあった．父の両側手掌にもpitsを認めた．長女の顔面の黒点は真皮上〜中層に位置した花模様をなす基底細胞上皮腫様胞巣から成っており，またpitsの組織像では3例ともに角質菲薄と下方表皮の蕾状増殖がみられた．3例とも骨奇形・その他の異常はなかった．