Zellweger syndrome（脳肝腎syndrome）

Zellweger syndrome

定義・概念

　Zellweger症候群（脳肝腎症候群）は，ペルオキシソームの形成異常，多彩な代謝異常，重篤な中枢神経障害を特徴とする常染色体劣性遺伝性の疾患群であり，1964年にBowenらにより初めて報告された^1）。

　新生児型副腎白質ジストロフィ，乳児型Refsum病とともにペルオキシソーム形成異常症に分類される。これら3病型には明確な区別があるわけではなく，連続的な表現型と考えられている^2）。