Norman-Landing syndrome

Norman-Landing syndrome

定義・概念

　ライソゾーム中で糖脂質のガングリオシド（ganglioside）を分解するβガラクトシダーゼ欠損のため，中枢神経系や肝臓・脾臓，骨軟骨系などに異常が生じる遺伝疾患である。欠損の程度によって発症時期が異なり，幼少時に発症するものをGM1gangliosidosisのtype 1と呼ぶ^1,2）。