Nance-Sweeney syndrome

Nance-Sweeney syndrome

定義・概念

　Nance-Sweeney syndromeはotospondylomegaepiphyseal dysplasia（OSMED）とも呼ばれる遺伝性疾患で，軟骨形成不全による小人症と感音難聴を呈する症候群である。NanceとSweeney^1）によって1970年に初めて報告された。

病因・病態生理

　コラーゲンⅩⅠのα2サブユニットを決定するCOL11A2遺伝子の変異が原因の常染色体劣性遺伝と考えられる。コラーゲンⅩⅠはα1，α2，α3のトリマーで構成され，それぞれCOL11A1，COL11A2，COL2A1遺伝子がかかわっているが，変異の部位に違いによって表現型の異なる類似疾患がある。COL11A1の変異でMarshall症候群，Stickler症候群2型，COL2A1の変異でStickler症候群1型，OSMEDと同様なCOL11A2の変異で優性遺伝形式のStickler症候群3型（nonocular Stickler症候群）やWeissenbacher-Zweymuller症候群などが報告されているが，遺伝子診断の進歩によりこうした病態分類が整理されつつある^2,3）。