Bloom syndrome

Bloom syndrome

定義・概念

　1954年にBloomらにより独立した症候群として提唱された疾患で，特徴的な症候は発達遅滞，日光過敏性血管拡張性紅斑，若年から多発する悪性腫瘍である。患者の血液や皮膚由来の培養細胞では染色体断裂や姉妹染色分体交換が高頻度にみられ，染色体不安定症候群もしくは染色体切断症候群と呼ばれる一群の遺伝性疾患群の1つに分類されている。