眼先天異常

【一般講演】

1．眼瞼下垂を主訴とした慢性進行性外眼筋麻痺の1例

　山下あさひ（国立病院機構仙台医療センター）・他

　慢性進行性外眼筋麻痺（chronic progressive external ophthalmoplegia：CPEO）はミトコンドリア病の1つで，徐々に進行する眼瞼下垂と眼球運動障害を主徴とする。眼瞼下垂を主訴とした慢性進行性外眼筋麻痺の1例を報告する。症例は61歳男性。40歳頃から眼瞼下垂が出現し，徐々に進行した。46歳時と56歳時近医にて眼瞼下垂の手術を受けたが，また眼瞼下垂が出現したため2004年8月25日当科を紹介され初診となった。糖尿病の既往があり，56歳時両眼白内障手術を施行されている。家族歴として姉と母方の従妹が眼瞼下垂であった。初診時視力は右（1.0），左1.2であり，眼位は遠見・近見ともに正位で眼球運動は全方向で制限あり，下顎挙上がみられ対光反応には異常はなかった。眼瞼下垂がみられ，Bell現象（－）であった。前眼部，中間透光体，眼底には異常なく，網膜電位図も正常であった。神経内科に精査入院となり，右上腕二頭筋筋生検を施行し，Gomoriトリクローム染色変法にてragged-red fiberがみられ，チトクロームC酸化酵素染色で酵素の欠如した筋線維がみられた。循環器科の診察では異常はなかった。本例は，臨床症状はCPEOとして典型的で，網膜色素変性や心疾患もなく，Kearns-Sayer症候群には合致しない。組織診では典型的な所見が得られ，確定診断に至った。今後患者の希望を踏まえ，眼瞼の手術を検討したい。