Ⅵ．出生前診断

　子宮内胎児異常の早期発見を目的とした「出生前診断（胎内診断）　prenatal dignosis」は，その方法により，1）　X-ray，超音波，熱線（thermogra—phy），電位変化（胎児ECG,EEGなど），羊水鏡，胎児心音モニター等を用いて胎児をin situで検査する方法。2）羊水を採取し，細胞学的に，また生化学的に調べて胎児の異常を発見する羊水検査法（diagnostic amniocentesis）。3）母体の血液，尿の酵素，ホルモンを生化学的に検査する方法。4）胎盤生検などの特殊検査等に分けられる^1）が，中でも羊水検査法は，羊水の染色体分析生化学的分析技術の進歩に伴い，今日の臨床遺伝学の大きな分野を占めている。

　今回は羊水検査による出生前診断について述べるが，先ずその目的を明確にしたい。