多彩な神経精神症状を呈しAlzheimer病が疑われたMitochondrial encephalomyopathyの1例

A Case of Mitochondrial Encephalomyopathy misdiagnosed as Alzheimer's Disease, with various kinds of Neurological and Psychiatric Symptoms

　抄録　ミトコンドリア脳筋症mitochondrial encephalomyopathyの1例を報告した。症例は58歳の男性。50歳の頃から不定愁訴で神経症，自律神経失調症，うつ病などの病名で加療を受け，54歳に知的機能の低下を来たしCT所見で，脳萎縮像が認められ，Alzheimer病と診断された。

　その後筋力の低下，四肢の筋萎縮，小脳症状，けいれん発作およびミオクローヌス，錐体路症状や幻覚妄想・せん妄状態，易怒・刺激性亢進などの多彩な臨床症状がみられたため精査を行った。その結果血液および髄液中の乳酸・ピルビン酸の異常高値，筋電図所見で神経原性変化，筋生検で光顕・電顕像の異常を認めた。これらの検査所見と臨床症状の特徴から本症例はmitochondrial encephalomyopathyと診断されMERRFに属するtypeと考えられる。筋生検所見が異なる点で非定型と推定される。治療としてcoenzyme Q₁₀の持続投与とリハビリテーションを強力に行った結果，筋力が回復し血中の乳酸・ピルビン酸がほぼ正常値へ復している。