海外文献紹介「脳腫瘍を合併した家族性大腸ポリポーシス」

　Brain tumors in familial adenomatous polyposis: Kropilak M, et al (Dis Colon Rectum 32: 778-782, 1989)

　familial adenomatous polyposis(以下FAP)は常染色体優性遺伝で大腸にadenomaが多発し100％悪性に変化する可能性があると言われている．最近，FAPのポリポーシスは生まれたときには存在せず，思春期前に発症し30代後半で多数のポリープとなることがわかってきた．脳腫瘍がFAPに合併する場合(Turcot症候群)，脳腫瘍は他の合併病変と違って，ポリポーシスが完成する前に合併している．このことを明らかにするため著者らは168のFAP家系の中の13人のTurcot症候群について，ポリポーシスの診断年齢，脳腫瘍の診断年齢，性，合併するその他の病変，家族歴，死亡年齢とその原因などについて検討した．その結果，13人は男5人，女8人で，ポリポーシス診断の平均年齢は22歳，脳腫瘍の診断平均年齢は15歳で，92％の症例がポリポーシスの診断前に脳腫瘍を診断されていた．

　Brain tumors in familial adenomatous polyposis: Kropilak M, et al (Dis Colon Rectum 32: 778-782, 1989)