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増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026
あ行
HDR症候群
HDR syndrome
山田 武千代
1
1秋田大学大学院医学研究科耳鼻咽喉科・頭頸部外科学
キーワード:
副甲状腺機能低下症
,
感音難聴
,
腎疾患
,
GATA3遺伝子
Keyword:
副甲状腺機能低下症
,
感音難聴
,
腎疾患
,
GATA3遺伝子
pp.21
発行日 2026年4月30日
Published Date 2026/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.091434910980050021
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定義・概念
副甲状腺機能低下症(Hypoparathyroidism),感音難聴(Deafness),腎疾患(Renal dysplasia)の3徴候で,染色体10p15,GATA3遺伝子の欠失1)や変異2)-4)を認め,副甲状腺機能低下症(指定難病307)に含まれる。
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