テキサス出血病の病因解明

　本論文１）は，テキサス出血病の発症理由を明らかにしたものである。テキサス出血病患者では，血液凝固系第 V 因子遺伝子のA2440G変異に起因する変則的スプライシングにより，短縮型第 V 因子が産生されていた。この短縮型第 V 因子は完全長第 V 因子に比較して，組織因子経路インヒビター（TFPIα）に対して高い親和性を有し，しかも，短縮型第 V 因子と複合体を形成したTFPIαは凝固阻害活性を有し，血中では安定性が増すために高い血中濃度が維持されていた。こうした理由により，テキサス出血病では出血傾向を来すことが示唆された。