扉

特集の意図

2004年のファブリ病に対するαガラクトシダーゼ製剤の承認以来，ライソゾーム病を中心に疾患特異的欠損酵素の補充療法が広がっている。適応はいずれも国の指定難病で希少疾患であるが，本療法により治療可能となり，発症早期の正確な診断が求められるようになっている。酵素補充療法の知識を整理するきっかけとして本特集を活用いただきたい。なお，シアル酸補充療法は酵素補充そのものではなく，酵素欠損により低下する化合物＝シアル酸を補充する治療であるが，その話題性と将来性から本特集で取り上げた。