Jibi Inkoka, Tokeibu Geka Volume 78, Issue 5 （April 2006）

耳鼻咽喉科・頭頸部外科 78巻5号（2006年4月発行）

Japanese English

症候群事典 R

Refsum syndrome Refsum syndrome 丹生健一 ¹ ¹神戸大学医学部耳鼻咽喉科 pp.232

発行日 2006年4月30日 Published Date 2006/4/30

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100450

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定義・概念

　1946年，Refsumにより報告された網膜色素変性，多発性ニューロパチー，小脳失調，髄液蛋白増加，血清フィタン酸増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である^1,2）。

基本情報

電子版ISSN 1882-1316 印刷版ISSN 0914-3491 医学書院

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