Japanese
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症候群事典 R
Refsum syndrome
Refsum syndrome
丹生 健一
1
1神戸大学医学部耳鼻咽喉科
pp.232
発行日 2006年4月30日
Published Date 2006/4/30
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1411100450
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定義・概念
1946年,Refsumにより報告された網膜色素変性,多発性ニューロパチー,小脳失調,髄液蛋白増加,血清フィタン酸増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である1,2)。
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