特集 明日のために解くべし！—総合内科問題集
症例問題
Question43 20歳の女性 受診理由 小児科からtransitionの依頼を受けた
清田 雅智
1
1飯塚病院総合診療科
pp.657-658
発行日 2018年4月10日
Published Date 2018/4/10
DOI https://doi.org/10.11477/mf.1402225565
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現病歴 2歳頃に離乳食から普通食になったときに嘔吐をしだしたことから小児科にて精査をされ，OTC（ornithine transcarbamylase）欠損症の診断を受けていた．その後，食事制限と薬物（フェニル酪酸ナトリウム：ブフェニール®）を内服することで，症状をきたしていない．20歳になったため，内科にtransitionの依頼を受け受診した．
既往歴 OTC欠損症．知的障害はない．
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