クリッペル・ファイル症候群

Klippel-Feil syndrome

定義・概念

　クリッペル・ファイル症候群はKlippelとFeilが1912年に報告した①短頸，②低位毛髪線，③頸部可動域制限を3主徴とする，先天性頸椎癒合を伴った先天奇形症候群である。現在は先天性の頸椎癒合症全般に対して用いられている。広範囲の頸椎と上位胸椎の癒合を特徴とするⅠ型，1〜2椎間の癒合を特徴とするⅡ型，頸椎に加えて開胸椎または腰椎の癒合を併発するⅢ型が亜型として知られている^1）。