Topics 「身近な話題・世界の話題」(134)
Calreticulin ~MPNパズルの大きな1ピースが見つかる~
幣光太郎
1
Kotaro Shide
1
1宮崎大学医学部 内科学講座 消化器血液学分野
pp.92-95
発行日 2014年12月30日
Published Date 2014/12/30
DOI https://doi.org/10.20837/5201501092
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2013年にET,PMF症例において,Calreticulin(CALR)遺伝子の変異が新たに同定された。同変異は検出も容易であり,有無の情報は診断・治療といった臨床面に大きな意義を持つ。一方で,メカニズムに関しては未解明な部分が大きく,その解明に基礎研究者がしのぎを削っている。本稿ではCALR変異について,現時点の知見を概説する。