低身長で発見された45X/46XYモザイク混合性性腺異形成の1例

4歳5ヵ月女児。低身長が続くため3歳8ヵ月時に精査を希望した。受診時身長は-3.58SD、年間成長率は-3.97SDであり、染色体検査で45X/46XYのモザイク混合性性腺異形成と診断した。Turner症候を認め、外陰部は女性型で陰核肥大は認めなかった。成長ホルモン(GH)分泌不全を認め、ゴナドトロピン高値で原発性性腺機能低下を認め索状性腺が疑われた。腹部MRIでは子宮低形成を認めた。低身長に対してGH投与を開始し、4歳5ヵ月時に子宮を温存して腹腔鏡下両側性腺摘出術を施行した。病理組織診断では両側性腺ともに低形成の卵巣組織で、腫瘍性病変はなく性腺芽細胞腫は認めなかった。術後2年経過して新たな腫瘍発生は認めていない。