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2q部分トリソミーおよび6p部分モノソミーを有する患者の麻酔管理
投稿論文 症例報告 有銘 勇登 , 齋藤 朋之 , 奥田 泰久 Fentanyl, Propofol, トリソミー, 静脈麻酔, 染色体欠失, 全身麻酔, 停留精巣, 腹腔鏡法, ヒト第2染色体, ヒト第6染色体, Remifentanil, 精巣固定術, Anesthesia, General, Anesthesia, Intravenous, Fentanyl, Trisomy, Propofol, Remifentanil, Laparoscopy, Cryptorchidism, Chromosomes, Human, Pair 2, Chromosomes, Human, Pair 6, Chromosome Deletion, Orchiopexy 麻酔 71巻 4号 pp. 408-410(2022年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
2q部分トリソミーおよび6p部分モノソミーを有する1歳1ヵ月･男児の全身麻酔を経験した。2q部分トリソミーおよび6p部分モノソミーを有する患者はきわめてまれであり、麻酔に関する報告はない。特異的顔貌、
【甲状腺外科の最前線】 甲状腺癌と分子生物学
吉田 明 p53遺伝子, ras遺伝子, 癌抑制遺伝子, 甲状腺腫瘍, 染色体欠失, 乳頭状癌, Telomerase, 髄様癌, 遺伝学的検査, c-ret癌原遺伝子タンパク質, Carcinoma, Papillary, Chromosome Deletion, Genetic Testing, Genes, ras, Thyroid Neoplasms, Genes, Tumor Suppressor, Genes, p53, Carcinoma, Medullary, Telomerase, Proto-Oncogene Proteins c-ret 臨床雑誌外科 63巻 1号 pp. 6-11(2001年01月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
癌の分子生物学的な研究の急速な進歩により,得られた成果が実際に臨床応用されつつある.このことは甲状腺癌の分野においても例外ではない.その顕著な例は,遺伝性髄様癌におけるRET遺伝子の変異であり,保因者
【検査値を読む】 造血器腫瘍に対する検査 第7染色体
谷脇 雅史 , 西田 一弘 異数性, 染色体欠失, 転座, Fluorescence in Situ Hybridization, 基準値, ヒト第7染色体, 造血器腫瘍, Aneuploidy, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 7, Reference Values, Translocation, Genetic, In Situ Hybridization, Fluorescence, Hematologic Neoplasms 臨床雑誌内科 93巻 6号 pp. 1217(2004年06月)- 有料閲覧
白血病治療の最前線 慢性リンパ性白血病
白血病診療essentials 日常臨床に必要な最新の診断と治療 鈴宮 淳司 トリソミー, 腫瘍進行度, 染色体欠失, 白血病-慢性B細胞性, ZAP-70 Protein-Tyrosine Kinase, Chromosome Deletion, Neoplasm Staging, Trisomy, Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell, ZAP-70 Protein-Tyrosine Kinase 臨床雑誌内科 106巻 2号 pp. 270-275(2010年08月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
慢性リンパ性白血病(CLL)は単一な小型円形から軽度の異型をもつBリンパ球の腫瘍で、CD5とCD23の発現がみられ、日本ではまれな腫瘍である。多くは経過は緩徐であるが、一部に進行が速く、予後不良なもの
Monoclonal gammopathy of undetermined significance(MGUS)
内科疾患の診断基準 病型分類･重症度 診断メモ 安倍 正博 形質細胞腫, 染色体欠失, 転座, 単クローン性免疫グロブリン血症-良性, Immunoglobulin重鎖遺伝子, Chromosome Deletion, Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance, Plasmacytoma, Translocation, Genetic, Genes, Immunoglobulin Heavy Chain 臨床雑誌内科 105巻 6号 pp. 1458(2010年06月)- 有料閲覧
慢性リンパ性白血病
内科疾患の診断基準･病型分類･重症度 (第9章)血液 鈴宮 淳司 , 井上 政弥 , 川上 耕史 フローサイトメトリー, p53遺伝子, 染色体欠失, 変異, 白血病-慢性B細胞性, 分類, サザンブロッティング, ヒト第11染色体, ヒト第17染色体, 細胞遺伝学的分析, CD38抗原, 患者重症度, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 11, Chromosomes, Human, Pair 17, Classification, Flow Cytometry, Mutation, Blotting, Southern, Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell, Genes, p53, Cytogenetic Analysis, ADP-ribosyl Cyclase 1, Patient Acuity 臨床雑誌内科 115巻 6号 pp. 1287-1289(2015年06月)- 有料閲覧
内分泌《性腺の症候群》 アロマターゼ過剰症候群
知っておきたい内科症候群 深見 真紀 Aromatase, 遺伝性疾患, 染色体逆位, 染色体欠失, Anastrozole, 遺伝学的検査, Aromatase, Chromosome Deletion, Genetic Testing, Chromosome Inversion, Genetic Diseases, Inborn, Anastrozole 臨床雑誌内科 109巻 6号 pp. 1298-1299(2012年06月)- 有料閲覧
さまざまな白血病･リンパ腫病型における診療のポイント 慢性リンパ性白血病の診断と治療
特集 白血病･リンパ腫 臨床現場で役立つ白血病･リンパ腫の最新の知識 瀧澤 淳 フローサイトメトリー, 腫瘍多剤併用療法, 腫瘍再発, 鑑別診断, 染色体欠失, 白血病-慢性B細胞性, FISH法, ヒト第17染色体, リンパ腫-マントル細胞, Rituximab, 評価基準, Obinutuzumab, Ibrutinib, Venetoclax, Acalabrutinib, 血液塗抹標本, Acalabrutinib, Venetoclax, Ibrutinib, Obinutuzumab, Chromosome Deletion, Chromosomes, Human, Pair 17, Antineoplastic Combined Chemotherapy Protocols, Flow Cytometry, Diagnosis, Differential, Neoplasm Recurrence, Local, Leukemia, Lymphocytic, Chronic, B-Cell, In Situ Hybridization, Fluorescence, Rituximab, Lymphoma, Mantle-Cell Medical Practice 42巻 2号 pp. 239-243(2025年02月)- 有料閲覧
疾患からみる臨床検査の進めかた 染色体異常が疑われるとき
特集 症候･疾患からみる小児の検査 大橋 博文 バイオマーカー, 異数性, 染色体異常, 染色体欠失, 染色体分染法, スペクトル核型分析, 比較ゲノムハイブリダイゼーション, 染色体重複, MLPA法, Chromosome Aberrations, Chromosome Banding, Chromosome Deletion, Biomarkers, Aneuploidy, Comparative Genomic Hybridization, Spectral Karyotyping, Chromosome Duplication 小児科診療 83巻 13号 pp. 204-209(2020年04月)- 有料閲覧
染色体異常、先天異常 18番染色体異常症
特集 小児疾患診療のための病態生理2 改訂第6版 阪下 達哉 , 古庄 知己 食道閉鎖症, 染色体欠失, 難聴, 無呼吸, 予後, ヒト第18染色体, トリソミー18症候群, Apnea, Chromosome Deletion, Trisomy 18 Syndrome, Esophageal Atresia, Prognosis, Chromosomes, Human, Pair 18, Hearing Loss 小児内科 53巻 13号 pp. 219-222(2021年12月)- 有料閲覧
男性不妊に対する遺伝学的検査
特集 最新産婦人科遺伝診療ABC 吉川 直希 , 阿部 友嘉 , 大野田 晋 Klinefelter症候群, 遺伝相談, 染色体欠失, 不妊症-男性, 遺伝学的検査, ヒトY染色体, 性分化疾患-46XX精巣性, Robertson型転座, Chromosome Deletion, Infertility, Male, Klinefelter Syndrome, Genetic Counseling, Genetic Testing, 46, XX Testicular Disorders of Sex Development, Chromosomes, Human, Y 産科と婦人科 88巻 1号 pp. 59-64(2021年01月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
造精機能障害の重症度と染色体異常の発生頻度には相関関係があり、そのため男性不妊診療において染色体異常を有する症例は決してめずらしくない。近年TESE-ICSIの技術の向上に伴い、難治性の男性不妊症例で