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難聴の全ゲノム解析
第1土曜特集 全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学 各論 西尾 信哉 , 宇佐美 真一 遺伝性難聴, 症候群性難聴, 全ゲノム解析, ロングリード型次世代シークエンサー 医学のあゆみ 285巻 1号 pp. 59-65(2023年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
先天性難聴は，新出生児1,000人に1～2人に認められる比較的頻度の高い疾患であり，そのうち60～70％に遺伝子が関与することが推測されている．全ゲノム解析のコストの低下に伴い，難聴の遺伝学的検査に
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
第1土曜特集 希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ 神谷 和作 遺伝性難聴, 遺伝子治療, ゲノム編集治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 内耳 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 931-936(2026年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
先天性難聴の約半数を占める遺伝性難聴では，1990年代の連鎖解析以降，次世代シークエンサー（NGS）の普及により多数の原因遺伝子が同定され，遺伝学的診断が急速に進展した．一方で，同定された変異を直接
頭頸部領域における遺伝性疾患―遺伝性難聴を伴う疾患を中心に
特集 専門診療科に繋げる―遺伝性疾患の鑑別診断 小玉 隆男 遺伝性難聴, 神経皮膚症候群 臨床放射線 65巻 3号 pp. 207-218(2020年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
頭頸部では，Treacher Collins症候群，Noonan症候群，Apert症候群，Crouzon症候群など，特徴的な顔貌の異常を伴う多数の遺伝性疾患が知られている。本稿では，遺伝性難聴を示す疾
若年発症型両側性感音難聴
特集 必携！ 耳鼻咽喉科・頭頸部外科領域の指定難病 《各疾患の概要，診断，対応》 平林 源希 , 櫻井 結華 遺伝性難聴, 遺伝カウンセリング, 補聴器, 指定難病 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 97巻 3号 pp. 184-188(2025年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●対象となる遺伝子が定められており，難病の申請には原因遺伝子の同定が必要である。 ●遅発性に発症し徐々に進行するが，なかには急性増悪して高度難聴に至る例もある。 ●聴力型に特徴があるもの，
ミトコンドリア遺伝子1555A>Gバリアント
特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date 《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》 土橋 奈々 ミトコンドリア遺伝子, m.1555A>G, 遺伝性難聴, 進行性感音難聴, アミノ配糖体抗菌薬 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 97巻 8号 pp. 581-585(2025年07月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●m.1555A>Gバリアントによる難聴は外来感音難聴患者の3％，アミノ配糖体抗菌薬の投与歴をもつ患者の30％と多い。 ●m.1555A>Gバリアントによる難聴の特徴として両側性，高音障害
OTOF遺伝子
特集 初学者のための遺伝性難聴up-to-date 《各論：代表的な遺伝子群の臨床像》 細谷 誠 遺伝性難聴, OTOF遺伝子, Otoferlin, 有毛細胞, シナプス 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 97巻 8号 pp. 602-605(2025年07月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●OTOF遺伝子は内有毛細胞に発現し，内有毛細胞とラセン神経節細胞間のシナプス伝達に重要な役割を担う。 ●OTOF遺伝子変異は，常染色体潜性遺伝の遺伝性難聴DFNB9を生じる。 ●OTOF
聞こえが悪いようです
特集 保護者が気付く乳幼児の症候—どう診断し，どう対処する？ 勅使河原 理沙 , 樫尾 明憲 小児難聴, 新生児聴覚スクリーニング, 聴性脳幹反応, 遺伝性難聴 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 98巻 3号 pp. 208-212(2026年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●乳幼児の聴覚異常は保護者の観察により発見されることが多く，初期対応には問診と視診の系統的評価が重要である。 ●耳音響放射（OAE）・聴性脳幹反応（ABR）・聴性定常反応（ASSR）など他
ワーデンブルグ症候群
増刊号 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 症候群事典2026 わ行 近藤 俊輔 , 鈴木 幹男 先天性難聴, 遺伝性難聴, 白髪, 青色虹彩 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 98巻 5号 pp. 174(2026年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
定義・概念 1951年にWaardenburg1）により特徴的な顔貌，毛髪の色素脱失および先天性難聴をきたす家族性の症候群として報告された。常染色体顕性遺伝形式をとり，発生率は約1/40,000と非
難聴の遺伝子
特集 聴覚神経科学の新しい展開 宇佐美 真一 遺伝性難聴, 内耳, カリウムイオン, 分子モーター, ミトコンドリア 神経研究の進歩 46巻 1号 pp. 102-109(2002年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
ヒトゲノムの全貌が明らかになるに伴い多くの疾患や病態が分子レベル，遺伝子レベルで明らかになりつつある。従来ほとんど原因不明であった「難聴」に関してもここ数年で多くの遺伝子座（原因遺伝子の存在する染色
難聴に合併する症候にはどのようなものがあるか？
特集 難聴の疑問に答える 【難聴の定義と疫学】 坂田 俊文 症候性難聴, 先天性難聴, 遺伝性難聴 JOHNS 42巻 9号 pp. 931-937(2026年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
はじめに 一般に難聴が唯一の症状であるものを非症候群性難聴，難聴の他にもさまざまな領域に異常を合併するものを症候性難聴と呼ぶ。症候性難聴の原因としては遺伝子異常による例が知られているが，他にも自己免
遺伝性難聴とはどのような病気か？ その治療法は？
特集 難聴の疑問に答える 【難聴疾患とその治療】 工 穣 遺伝性難聴, 難聴の遺伝学的検査, 内耳遺伝子治療 JOHNS 42巻 9号 pp. 1119-1122(2026年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
はじめに 難聴は乳幼児から高齢者まで幅広い年齢層に影響を及ぼす頻度の高い感覚障害であり，その多くが遺伝的背景を有することが分子遺伝学的研究の進展により明らかになってきた。特に先天性難聴の半数以上は遺
難聴の遺伝子治療はどこまで可能となった？
特集 難聴の疑問に答える 【難聴の外科的治療と新規治療の可能性】 吉村 豪兼 遺伝性難聴, アデノ随伴ウイルスベクター, OTOF遺伝子, GJB2遺伝子 JOHNS 42巻 9号 pp. 1202-1205(2026年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
はじめに 先天性難聴は頻度の高い先天性疾患とされ，筆者ら実施したわが国における大規模疫学調査でも中等度以上の難聴が出生1,000人あたり1.62人であることを報告している1）。その中で，両側高度〜重
難聴遺伝学的検査を契機に診断されたクリオピリン関連周期熱症候群2家系の症例
特集 てこずった症例・難治症例にどう対応するか 耳領域 小林 有美子 遺伝性難聴, 症候群性難聴, クリオピリン関連周期熱症候群 JOHNS 40巻 9号 pp. 967-971(2024年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
はじめに 近年の遺伝子解析技術進歩によって難聴の原因遺伝子が数多く同定され，臨床診断として活用が進んでいる1）。わが国では2012年より“遺伝学的検査（先天性難聴）（インベーダー法）”が保険収載とな
遺伝カウンセリングの実際
特集 この1冊でわかる遺伝学的検査—基礎知識と臨床応用 《押さえておきたい基礎知識》 土橋 奈々 遺伝カウンセリング, 遺伝性難聴, 先天性難聴, 若年発症型両側性感音難聴, 遺伝学的検査 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 94巻 12号 pp. 1014-1017(2022年11月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●遺伝学的検査を行う際には遺伝子診断，遺伝カウンセリングについての幅広い知識を備えていることが求められる。 ●遺伝カウンセリングでは，情報提供だけでなくコミュニケーションと心理的・精神的援
先天性難聴—遺伝性難聴，症候群性難聴，ウイルス性難聴，中耳・内耳奇形
増刊号 フローチャートと検査一覧で ひと目でわかる耳鼻咽喉科診療 1．耳科編 工 穣 先天性難聴, 遺伝性難聴, 症候群性難聴, ウイルス性難聴, 中耳奇形, 内耳奇形 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 92巻 5号 pp. 28-35(2020年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
ここを押さえておこう ●新生児聴覚スクリーニングは，referとなっても滲出性中耳炎や正常例を含んでいるため，詳細な局所観察や聴性脳幹反応（ABR），聴性定常反応（ASSR）による精査が重要である．
小児発症の遺伝性難聴—どのような疾患があるのか，どのように診断するか
特集 小児難聴を究める！ 《各種小児難聴の最新情報》 茂木 英明 遺伝性難聴, 常染色体優性遺伝, 常染色体劣性遺伝, 症候群性難聴 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 93巻 8号 pp. 616-620(2021年07月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●症候群性難聴は優性遺伝が多く，新生突然変異のこともある。疾患の種類が多く，難聴の表現型も非常に多彩である。 ●常染色体劣性遺伝の難聴：先天性で高度難聴が多い。 ●常染色体優性遺伝の難聴：
遺伝性難聴—遺伝性難聴はごくありふれた疾患である
特集 伝えたい レジェンドによる耳科診療の極意 宇佐美 真一 遺伝性難聴, 遺伝子診断, 遺伝学的検査 耳鼻咽喉科・頭頸部外科 96巻 10号 pp. 834-837(2024年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
POINT ●「遺伝性難聴」というのは耳鼻咽喉科医が日々の外来診療で出会っている，ごくありふれた疾患である。 ●左右対称型の難聴の場合には「遺伝性難聴」の関与を疑うことが重要である。 ●原因遺伝子を明
先天性難聴
特集 遺伝カウンセリングを学ぼう！ Ⅱ．様々な場面での遺伝カウンセリング 荒井 康裕 先天性難聴, 遺伝性難聴, 難聴のカウンセリング, 遺伝カウンセリング, GJB2 小児科診療 88巻 8号 pp. 1082-1086(2025年08月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
SUMMARY ▷先天性難聴は遺伝的要因が50%以上を占めるが，遺伝学的検査が保険適用され全国の施設で実施されている．検出率や対象遺伝子バリアントの範囲が拡大し，遺伝カウンセリング上のスキルアップが求
難聴
特集 小児耳鼻咽喉科疾患のすべて ファーストタッチから専門診療へ Ⅰ．主要徴候に対するファーストタッチ 白井 杏湖 新生児聴覚スクリーニング, 補聴器, 人工内耳, 遺伝性難聴, 先天性サイトメガロウイルス感染症 小児科診療 88巻 3号 pp. 255-261(2025年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
SUMMARY ▷難聴の早期発見，診断，補聴により，難聴に続発する言語/非認知/学習機能の制限を最小限にすることが期待できる． ▷早期から補聴器や人工内耳を装用することで，先天性重度難聴であっても聴覚
若年発症型両側性感音難聴
増大特集 難病研究の進歩 Ⅺ．感覚器 宇佐美 真一 内耳, inner ear, 蝸牛, cochlea, 遺伝性難聴, hereditary hearing loss, 遺伝子変異, genetic variants 生体の科学 71巻 5号 pp. 530-531(2020年10月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
若年発症型両側性感音難聴は，若年（40歳未満）で発症する両側性の進行性感音難聴を主訴とする疾患である。病態はいまだ不明であるが，最近の分子遺伝学の進歩により，少なくとも7種類の原因遺伝子の関与が明ら