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遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
第1土曜特集 希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ 神谷 和作 遺伝性難聴, 遺伝子治療, ゲノム編集治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 内耳 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 931-936(2026年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
先天性難聴の約半数を占める遺伝性難聴では，1990年代の連鎖解析以降，次世代シークエンサー（NGS）の普及により多数の原因遺伝子が同定され，遺伝学的診断が急速に進展した．一方で，同定された変異を直接
感覚器･皮膚の病気とくすり 耳鼻咽喉疾患 解剖と生理
特集 病気とくすり2020 基礎と実践Expert's Guide 松村 譲兒 咽頭, 上咽頭, 嚥下, 外耳, 外リンパ, 下咽頭, 蝸牛神経, 嗅覚, 中咽頭, 呼吸, 前庭神経, 中耳, 内耳, 内リンパ, 鼻, 鼻粘膜, 耳, Ear, External, Ear, Middle, Vestibular Nerve, Ear, Inner, Hypopharynx, Nasal Mucosa, Nasopharynx, Oropharynx, Respiration, Cochlear Nerve, Deglutition, Perilymph, Pharynx, Nose, Ear, Endolymph, Smell 薬局 71巻 4号 pp. 1633-1641(2020年03月)- 有料閲覧
感覚器･皮膚の病気とくすり 耳鼻咽喉疾患 解剖と生理
特集 病気とくすり2021 基礎と実践Expert's Guide 松村 讓兒 咽頭, 嚥下, 外耳, 局所解剖学, 外リンパ, 中耳, 内耳, 内リンパ, 鼻, 耳, Ear, External, Ear, Middle, Ear, Inner, Deglutition, Perilymph, Pharynx, Nose, Ear, Endolymph, Anatomy, Regional 薬局 72巻 4号 pp. 1624-1632(2021年03月)- 有料閲覧
難聴の遺伝子
特集 聴覚神経科学の新しい展開 宇佐美 真一 遺伝性難聴, 内耳, カリウムイオン, 分子モーター, ミトコンドリア 神経研究の進歩 46巻 1号 pp. 102-109(2002年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
ヒトゲノムの全貌が明らかになるに伴い多くの疾患や病態が分子レベル，遺伝子レベルで明らかになりつつある。従来ほとんど原因不明であった「難聴」に関してもここ数年で多くの遺伝子座（原因遺伝子の存在する染色
めまい・平衡障害を呈する疾患の病態生理
今月の主題 平衡機能検査 総説 北原 糺 耳石, 内リンパ水腫, 前庭神経, 内耳, 半規管麻痺, 中枢前庭代償 臨床検査 52巻 12号 pp. 1389-1395(2008年11月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
良性発作性頭位めまい症は頭部運動時に剥離した耳石が半規管に迷入することで一過性に回転性めまいが生じ，メニエール病は内リンパ水腫により回転性めまいとともに難聴，耳鳴が繰り返し生じる．前庭神経炎およびめ
難聴の再生医療はどこまで可能になった？
特集 難聴の疑問に答える 【難聴の外科的治療と新規治療の可能性】 細谷 誠 内耳, 有毛細胞, 再生 JOHNS 42巻 9号 pp. 1206-1208(2026年09月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
難聴に対する再生医療の現状 再生医療とは，機能障害や機能不全に陥った生体組織・臓器に対して，細胞や人工的な材料を積極的に利用して，損なわれた機能の再生をはかる医療である。聴覚に関して，より具体的な手
感音難聴と遺伝子治療
特集 難聴を治す-2020年版 神谷 和作 ディペンドウイルス, ベクター(遺伝子), 遺伝学的治療, 疾患モデル(動物), 難聴-感音性, 変異, 内耳, ノックアウトマウス, iPS細胞, Connexin 26, Ear, Inner, Hearing Loss, Sensorineural, Connexin 26, Genetic Vectors, Genetic Therapy, Dependovirus, Mice, Knockout, Disease Models, Animal, Mutation, Induced Pluripotent Stem Cells JOHNS 36巻 1号 pp. 97-100(2020年01月)- 有料閲覧
耳科手術におけるインフォームド･コンセント 内耳窓閉鎖術
特集 わかりやすく伝えるインフォームド･コンセント 池園 哲郎 , 松田 帆 インフォームドコンセント, 髄液耳漏, 内耳, 耳外科, COCH Protein, Informed Consent, Ear, Inner, Cerebrospinal Fluid Otorrhea, Otologic Surgical Procedures, COCH Protein, Human JOHNS 35巻 2号 pp. 178-179(2019年02月)- 有料閲覧
内耳―めまい，中枢性疾患を含む
特集 耳鼻咽喉・頭頸部の画像診断―最新知見と将来展望― 【各論】 研修医から専攻医のための最新画像診断 吉田 忠雄 画像診断, 内耳, めまい, 中枢性疾患 JOHNS 40巻 2号 pp. 174-178(2024年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
はじめに 内耳および内耳道，小脳橋角部に至る聴覚路に対する画像検査は，難聴やめまいの精査の一部として行われる。主に高分解能側頭骨CTとMRIが用いられ，内耳ではCTで奇形の有無や内耳骨包の異常，MR
【第3部】ふぞろいさと秩序 感覚器を作る細胞の動態と相互認識の仕組み
特集 動く細胞･群れる細胞:発生･免疫･がんにおける｢個｣から｢集団｣レベルの細胞動態を追う 富樫 英 Cadherins, 感覚器, 細胞運動, 細胞間コミュニケーション, 器官形成, 内耳, 発生遺伝子発現調節, ボディパターニング, ノックアウトマウス, 単一細胞解析, Nectins, Nectins, Cell Communication, Cell Movement, Ear, Inner, Sense Organs, Cadherins, Body Patterning, Mice, Knockout, Gene Expression Regulation, Developmental, Organogenesis, Single-Cell Analysis 細胞工学 33巻 6号 pp. 628-632(2014年05月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
聴覚や嗅覚を担う感覚器では機能の異なる細胞が決まったパターンで整然と並んでおり，規則正しい細胞パターンは機能を果たすうえでも重要であると考えられている．しかし，組織内において単一細胞レベルの細胞パター
難聴の遺伝子治療
第1土曜特集 五感を科学する――感覚器研究の最前線 聴覚 池田 勝久 , 神谷 和作 難聴, 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 内耳 医学のあゆみ 282巻 6号 pp. 677-681(2022年08月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
難聴は最も頻度の高い感覚器障害であり，全世界で人口の5％（5億人）以上を占めている．先天性難聴はおおむね500出生に1人の割合で生じ，すくなくともその半数が遺伝子変異である．内耳に投与するルートとし
若年発症型両側性感音難聴
増大特集 難病研究の進歩 Ⅺ．感覚器 宇佐美 真一 内耳, inner ear, 蝸牛, cochlea, 遺伝性難聴, hereditary hearing loss, 遺伝子変異, genetic variants 生体の科学 71巻 5号 pp. 530-531(2020年10月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
若年発症型両側性感音難聴は，若年（40歳未満）で発症する両側性の進行性感音難聴を主訴とする疾患である。病態はいまだ不明であるが，最近の分子遺伝学の進歩により，少なくとも7種類の原因遺伝子の関与が明ら
Ⅰ 物理的な基礎 音と聴覚の生理学
特集 臨床工学に必要な音波と超音波の物理学 嶋津 秀昭 音波, 鼓膜, 中耳, 内耳 Clinical Engineering 35巻 2号 pp. 107-112(2024年01月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
音はきわめて物理的な現象であるが，物理的な振動を聞き取った情報として脳に伝える機構は，機械的な振動の伝達機構とそれを情報として聞き分ける機構の両者が利用されている．ここでは音波にかかわる生理的な仕組み
側頭骨疾患と頭蓋底
頭蓋底-disease oriented anatomy- 乾 好貴 , 藤井 直子 局所解剖学, 画像強調, 顔面神経, 骨疾患, MRI, 耳小骨, 真珠腫, 側頭骨, X線CT, 中耳, 頭蓋骨腫瘍, 頭蓋骨折, 内耳, 脳ヘルニア, 頭蓋底, Bell麻痺, 三次元イメージング, Anatomy, Regional, Bone Diseases, Encephalocele, Cholesteatoma, Ear Ossicles, Ear, Middle, Facial Nerve, Image Enhancement, Ear, Inner, Magnetic Resonance Imaging, Temporal Bone, Skull Fractures, Skull Neoplasms, Tomography, X-Ray Computed, Skull Base, Bell Palsy, Imaging, Three-Dimensional 画像診断 33巻 13号 pp. 1409-1421(2013年10月)- 有料閲覧