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神経・代謝疾患における最新治療と治験
第1土曜特集 希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ 小坂 仁 , 中村 幸恵 遺伝性神経・代謝疾患, グルコーストランスポーター1（GLUT1）, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 遺伝子治療 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 923-930(2026年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
本稿では，アデノ随伴ウイルス（AAV）ベクターによる遺伝子補充療法の進展を概観し，筆者らが開発を進めるグルコーストランスポーター1欠損症（GLUT1-DS）治療の臨床応用を中心に紹介する．AAVベク
生体内ゲノム編集技術 “HITI法” のupdate
第1土曜特集 ゲノム編集医療――最先端ツールからモデル，創薬，遺伝子治療へ ゲノム編集細胞研究 鈴木 啓一郎 ゲノム編集治療, HITI法, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 脂質ナノ粒子（LNP） 医学のあゆみ 292巻 5号 pp. 379-385(2025年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
CRISPR-Casに代表されるゲノム編集ツールの技術革新により，細胞内の標的とするゲノムDNAやRNA配列を特異的に改変することが可能となった．生体内に対してゲノム編集技術を応用するためには，これ
小児を対象とする遺伝子治療の進歩と課題
第5土曜特集 小児医療の最先端 基礎・基盤編 小野寺 雅史 単一遺伝子病, 造血幹細胞遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, ゲノム編集技術 医学のあゆみ 282巻 5号 pp. 351-359(2022年07月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
小児難治性疾患の多くが単一遺伝子異常により病状を呈する潜性（劣性）単一遺伝子病であり，患者細胞に正常遺伝子を導入し欠失した機能を補塡する遺伝子治療は，これら疾患に対して劇的な治療効果を発揮する．一方
難治性眼疾患に対するin vivo遺伝子治療の最前線
第1土曜特集 五感を科学する――感覚器研究の最前線 視覚 西口 康二 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, ゲノム編集, 視覚再建 医学のあゆみ 282巻 6号 pp. 634-640(2022年08月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
20世紀後半から21世紀にかけて眼科医療が大きく進歩した結果，白内障や網膜・脈絡膜血管疾患など治療できる眼疾患が増え，高齢化が進んだことも相まってわが国の失明の原因疾患の構成が大きく変わった．その結
血友病に対する遺伝子治療とゲノム編集治療
第1土曜特集 ゲノム編集医療――最先端ツールからモデル，創薬，遺伝子治療へ ゲノム編集治療 佐藤 孝弘 , 大森 司 血友病, 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, ゲノム編集治療 医学のあゆみ 292巻 5号 pp. 438-444(2025年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
血友病は，血液凝固第Ⅷ因子（FⅧ）または第Ⅸ因子（FⅨ）の遺伝子異常により生じる先天性の出血性疾患である．繰り返す関節内出血に起因する血友病性関節症を予防するために，重症例では治療薬の定期的な投与を
遺伝性難聴への遺伝子治療とゲノム編集治療
第1土曜特集 希少遺伝性疾患の最前線 科学と社会をつなぐ 神谷 和作 遺伝性難聴, 遺伝子治療, ゲノム編集治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 内耳 医学のあゆみ 296巻 10号 pp. 931-936(2026年03月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
先天性難聴の約半数を占める遺伝性難聴では，1990年代の連鎖解析以降，次世代シークエンサー（NGS）の普及により多数の原因遺伝子が同定され，遺伝学的診断が急速に進展した．一方で，同定された変異を直接
網膜色素変性の新規治療法としてのエピゲノム編集の可能性
第1土曜特集 エピゲノム編集の進歩と医療応用への道 藤田 幸輔 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 網膜, 視細胞 医学のあゆみ 295巻 5号 pp. 432-437(2025年11月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
網膜色素変性は，わが国での失明原因第2位の有効な治療法がない遺伝性疾患であり，その治療開発が世界的にも注目されている．そして最近，重症な網膜色素変性の類縁疾患であるレーバー先天盲に対するアデノ随伴ウ
遺伝性難聴と遺伝子治療の現状
特集 難聴の治療――再生医療から人工聴覚器まで 吉村 豪兼 , 西尾 信哉 , 宇佐美 真一 難聴, 遺伝学的検査, 次世代シークエンサー, 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, RNA干渉, ゲノム編集 医学のあゆみ 276巻 7号 pp. 703-708(2021年02月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
遺伝性難聴は先天性，あるいは小児期発症の難聴の原因として最も頻度の高いものである．現在100種類以上の原因遺伝子が報告されており，症状として難聴のみを呈する場合は，正確な診断のための遺伝学的検査が必
難聴の遺伝子治療
第1土曜特集 五感を科学する――感覚器研究の最前線 聴覚 池田 勝久 , 神谷 和作 難聴, 遺伝子治療, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 内耳 医学のあゆみ 282巻 6号 pp. 677-681(2022年08月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
難聴は最も頻度の高い感覚器障害であり，全世界で人口の5％（5億人）以上を占めている．先天性難聴はおおむね500出生に1人の割合で生じ，すくなくともその半数が遺伝子変異である．内耳に投与するルートとし
先天代謝異常症
第5土曜特集 mRNAワクチンやゲノム編集で注目が集まる遺伝子治療 遺伝子治療技術を用いた疾患治療 真嶋 隆一 , 奥山 虎之 ライソゾーム病, アデノ随伴ウイルス（AAV）, 遺伝子治療 医学のあゆみ 285巻 5号 pp. 398-401(2023年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
ライソゾーム病は約50の原因遺伝子からなる先天代謝異常症である1）．個々の疾患頻度は数万分の1程度と低いことが知られているが，ライソゾーム病として総称的に取り扱われる場合は約1/7,000程度であり
パーキンソン病
第5土曜特集 mRNAワクチンやゲノム編集で注目が集まる遺伝子治療 遺伝子治療技術を用いた疾患治療 村松 慎一 アデノ随伴ウイルス（AAV）, ドパミン, 芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）, ウェアリングオフ 医学のあゆみ 285巻 5号 pp. 420-424(2023年04月)- 有料閲覧
- 概要（一部）
パーキンソン病の運動障害は被殻のドパミン欠乏により生じる．そこで，レボドパをドパミンに変換する芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）遺伝子を被殻で発現する遺伝子治療が考案された．AADC遺伝子を発現す