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Brain and Nerve No to Shinkei Volume 46, Issue 11 （November 1994）

Brain and Nerve 脳と神経 46巻11号（1994年11月発行）

Japanese English

症例報告

網膜色素変性を伴う常染色体優性遺伝性脊髄小脳変性症の1家系 Autosomal Dominant Spinocerebellar Degeneration with Pigmentary Retinopathy in a Japanese Family 土谷邦秋 ¹ , 綿引定清 ¹ , 大和田潔 ¹ , 内原俊記 ² , 山本雅彦 ² , 浜田恭子 ² , 三澤暁子 ³ , 瀧和博 ⁴ Kuniaki Tsuchiya ¹ , Sadakiyo Watabiki ¹ , Kiyoshi Owada ¹ , Toshiki Uchihara ² , Masahiko Yamamoto ² , Kyoko Hamada ² , Akiko Misawa ³ , Kazuhiro Taki ⁴ ¹武蔵野赤十字病院神経内科 ²東京医科歯科大学神経内科 ³武蔵野赤十字病院眼科 ⁴武蔵野赤十字病院病理 ¹Department of Neurology, Musashino Red Cross Hospital ²Department of Neurology, Tokyo Medical and Dental University ³Department of Ophthalmology, Musashino Red Cross Hospital ⁴Department of Pathology, Musashino Red Cross Hospital キーワード： autosomal dominant spinocerebellar degeneration , pigmentary retinopathy , mit DNA , brain CT Keyword: autosomal dominant spinocerebellar degeneration , pigmentary retinopathy , mit DNA , brain CT pp.1081-1086

発行日 1994年11月1日 Published Date 1994/11/1

DOI https://doi.org/10.11477/mf.1406900712

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Abstract 文献概要
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　網膜色素変性を伴う遺伝性脊髄小脳変性症の1家系を報告した。発端者は現在75歳の男性。10歳時夜盲で発症，61歳時昼盲も出現し，63歳時両眼網膜色素変性症と診断。65歳時構音障害・歩行障害が出現し，緩徐に進行。69歳時小脳症状，頭部CTで軽度の脳幹・小脳萎縮が確認された。頭部CT上，脳幹・小脳の萎縮の進行は軽度で，ミトコンドリアDNAの8993位の点突然変異はない。発端者の父親に小脳症状と網膜色素変性，兄2人がそれぞれ小脳症状と網膜色素変性を示した。本邦では網膜変性を伴う遺伝性脊髄小脳変性症はきわめて稀で，本家系は網膜色素変性を伴う遺伝性脊髄小脳変性症としては本邦最初の論文報告例である。網膜変性を伴う遺伝性脊髄小脳変性症の分類上の問題点について文献的考察を加え，さらに網膜変性を伴う遺伝性オリーブ橋小脳萎縮症といわれる一群が神経病理学的に不均一であることも指摘した。

We report a pedigree of autosomal dominant spinocerebellar degeneration associated with pig-mental retinopathy. The proband is a 75-year-old man. He noticed night blindness at the age of 10 years and a diagnosis of bilateral pigmentary retinopathy was made at age 63. At the age of 65 years, he developed dysarthria and difficulty in walking. At age 69, neurological examination revealed cerebellar signs, and brain CT scans showed mild atrophy of the brain stem and cerebel-lum. Repeated brain CT scans revealed slight progression of the brain stem and cerebellar atro-phy.