胸部大動脈瘤・解離症のゲノム医療の現状と課題

胸部大動脈瘤の約20％に家族歴があり，ゲノム情報を日常臨床に活用していくことが重要である。遺伝学的検査は，診断のみならず遺伝子型と表現型との関連性の理解にも有用である。