囊胞性線維症

Cystic fibrosis

　囊胞性線維症（cystic fibrosis；CF）は，CF transmembrane conductance regulator（CFTR）を原因分子とする常染色体劣性遺伝性疾患である。CFTR遺伝子の両アレルに重度のバリアントがあり，CFTRチャネル機能が喪失すると，胎便性イレウス，繰り返す気道感染，膵外分泌不全による消化吸収不良などを主症状とするCFが発症する。CFの予後は不良であり，難病および小児慢性特定疾病に指定されている。CFは欧州人種に多いが日本を含む東アジアではまれである。しかし，日本/東アジアタイプの遺伝子バリアントを持つ患者が存在するため，疑われたら汗試験あるいはCFTR遺伝子検索を行うべきである。